Durant la grossesse, les femmes qui le souhaitent peuvent bénéficier gratuitement d’un test de dépistage de la trisomie 21. Une simple prise de sang suffit à analyser l’ADN du fœtus présent dans le sang maternel. Le service de Cytogénétique Médicale du CHU de Clermont-Ferrand, fait figure de pionnier en pratiquant cet examen depuis 2016. Près de 3 000 femmes enceintes l’ont sollicité.
Le test est fiable à plus de 99% et sans danger pour l’enfant à naître. Cette prise de sang peut être réalisée sur deux sites du CHU, dans l’un des deux centres de prélèvements (à Gabriel-Montpied et à Estaing), ou à l’occasion des consultations de suivi de grossesse.
Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Cependant, il est proposé à toute femme enceinte et reste libre de choix.
En cas de dépistage négatif, la surveillance de la grossesse doit rester inchangée.
En cas de dépistage positif, une amniocentèse sera alors proposée pour établir un diagnostic de certitude. Si le diagnostic est positif, et avant toute décision sur la poursuite ou non de la grossesse, les professionnels médicaux de la périnatalité et les associations de parents apportent aux futurs parents la connaissance sur le devenir des enfants et adultes porteurs de trisomie 21, sur le suivi médical et socio-éducatif et sur leur intégration et aptitude à vivre dans la société.
Le service est accrédité, selon la norme ISO15189, par le Comité Français d’Accréditation (COFRAC).
Contacts
Association BBT21 (06 88 67 18 93) et Association Trisomie 21 (06 50 73 00 13)
Centre de prélèvements du CHU (site Estaing : 04 73 75 18 86 / site Gabriel Montpied 04 73 75 48 90) Service de Diagnostic Anténatal (04 73 750 156)
Service de Génétique Médicale (04 73 750 654)
Service de Cytogénétique Médicale (04 73 750 703)

Les CHU de Montpellier, Toulouse et Bordeaux lancent un centre d’excellence en cancérologie pédiatrique
Chaque année en France, plus de 2 200 enfants et adolescents sont diagnostiqués d’un cancer. Si les taux de survie dépassent aujourd’hui 80 %, les rechutes et les séquelles à long terme restent un défi majeur pour la recherche médicale. Dans ce contexte, les CHU de Montpellier, Toulouse et Bordeaux, aux côtés de l’Oncopole Claudius Regaud et de leurs partenaires, lancent CIRCLE, un centre de recherche d’excellence dédié aux cancers pédiatriques.



