L’accompagnement précoce des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi était au cœur de la journée organisée le 14 décembre 2012 par les Dr Béatrice Grimon et Anne Marie Bertrand, sous l’égide de l’Association Nationale des Equipes Contribuant à l’Action Médico-Sociale Précoce (ANECAMPS). L’enjeu : apporter à tous les professionnels concernés un socle de connaissances communes et actualisées sur les particularités du développement des enfants ayant ce syndrome et au-delà, promouvoir un modèle de coopération entre centre de référence et centres de compétences.
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare (1/15 à 20 000 naissances), complexe, liée à un défaut d’expression des gènes de la région du chromosome 15q11-q13 d’origine paternelle. Le syndrome associe : une hypotonie néonatale sévère, des difficultés alimentaires initiales puis l’apparition précoce d’une obésité morbide associée à une hyperphagie, une petite taille, un hypogonadisme, des troubles des apprentissages, des problèmes de comportement, des troubles psychiatriques avec des conséquences graves, induisant des difficultés majeures de prise en charge pour les patients, les familles, et les soignants
Le traitement des patients a été organisée dans le cadre du plan des maladies rares, avec des centres de référence et des centres de compétences. Le centre de référence pour le syndrome de Prader- Willi est coordonné par l’équipe de Toulouse avec, pour objectifs, d’optimiser la prise en charge des patients, d’informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche. Le centre de référence assure un maillage territorial en relation avec les centres de compétences qui suivent les patients au plus proche de leur domicile.
Une collaboration active entre le Centre de Référence de Toulouse et le Centre de Compétences franc-comtois (endocrinologie pédiatrique du CHRU) existe depuis plusieurs années pour la prise en charge très spécifique de ces patients.
Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi est désormais souvent posé dans les premières semaines de vie. L’accompagnement de ces bébés, nécessite la collaboration des professionnels, au départ en secteur hospitalier puis en libéral (orthophonistes, psychomotriciens, kinésithérapeutes), ou/et en structures médico-sociales (CAMSP, SESSAD). Cet accompagnement vise à stimuler les acquisitions psychomotrices et relationnelles des patients, en limitant les effets liés à l’hypotonie. La rééducation orthophonique précoce permet de renforcer la motricité bucco-faciale et de mettre en place une guidance parentale autour des troubles de l’oralité. De même, un soutien spécifique adapté, en ambulatoire améliore les conditions d’évolution et la prise en compte des particularités du comportement alimentaire.
Cette journée de formation a fait appel à l’expertise de l’équipe du centre de référence de Toulouse avec la présence exceptionnelle du Pr Maïté Tauber et des Drs Gwenaëlle Diène et Pascale Fichaux Bourrin, aux côtés de l’équipe du centre de compétences du CHRU de Besançon (Dr B Mignot,Dr M François, les diététiciennes A Briquez et S Schwendenmann) et de la psychomotricienne C Vaillier du groupe Oralité.
Lors d’ateliers originaux autour des troubles de l’oralité, de l’hypotonie et des relations sociales, ont été développés les différents aspects des soins à leur apporter au quotidien.
Plus de 90 participants étaient présents : de nombreux professionnels des CAMPS et SESSAD (dont le dynamisme a été souligné par l équipe de Toulouse), du CHRU (l’équipe de diagnostic anténatal, le service de génétique, le service de néonatologie) et des CHG.
Des parents et représentants de l’association des parents SPW sont intervenus dans l’après midi pour échanger avec les professionnels. Temps fort de la journée, leur témoignage a éclairé sur le quotidien des familles. La richesse du dialogue noué entre parents et professionnels a confirmé l’intérêt de telles rencontres. Au-delà du partage des connaissances, il s’agissait aussi d’offrir un espace de réflexion les professionnels concernés en secteur hospitalier et en secteur ambulatoire, occasion rare, particulièrement appréciée des acteurs.
Cette initiative franc-comtoise originale valorise le travail en réseau déjà développé par l‘équipe du centre de compétences du CHRU, et promeut un modèle de coopération entre centre de référence et centre de compétences, pour optimiser l’accueil, le traitement et le suivi des enfants atteints de cette maladie rare.
INFORMATIONS UTILES :
http://www.orphanet.net (rubrique Prader-Willi).
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi – href= »http:// » target= »_blank »www.chu-toulouse.fr/-prader-willi-.
Association Prader-Willi France – http://www.prader-willi.fr.
