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La génétique médicale bordelaise : une référence

Créé en 2000, le service de génétique médicale du CHU de Bordeaux, dirigé par le Pr Didier Lacombe emménage sur le site du groupe hospitalier Pellegrin, dans de nouveaux locaux plus spacieux et mieux adaptés. L'occasion de mettre en lumière une discipline clinico-biologique au confluent des activités médicales hospitalières et les activités universitaires d'enseignement et de recherche. Reconnu pour son expertise dans les anomalies du développement d'origine génétique, le retard mental et la neurogénétique, le service de génétique a été labellisé centre de référence national pour les anomalies génétiques du développement et pour les maladies mitochondriales, en coordination avec le Pr Arnald Munnich de l'hôpital Necker à Paris. Il assure plus de 2 000 consultations génétiques par an.

Créé en 2000, le service de génétique médicale du CHU de Bordeaux, dirigé par le Pr Didier Lacombe emménage sur le site du groupe hospitalier Pellegrin, dans de nouveaux locaux plus spacieux et mieux adaptés. L’occasion de mettre en lumière une discipline clinico-biologique au confluent des activités médicales hospitalières et les activités universitaires d’enseignement et de recherche. Reconnu pour son expertise dans les anomalies du développement d’origine génétique, le retard mental et la neurogénétique, le service de génétique a été labellisé centre de référence national pour les anomalies génétiques du développement et pour les maladies mitochondriales, en coordination avec le Pr Arnald Munnich de l’hôpital Necker à Paris. Il assure plus de 2 000 consultations génétiques par an.

La génétique humaine médicale bordelaise réunit deux entités
– le service de génétique médicale du Pr Didier Lacombe au CHU de Bordeaux, incluant les activités cliniques de consultation de génétique et les activités biologiques de génétique chromosomique et de génétique moléculaire.
– le laboratoire de génétique humaine dirigé par le Pr Benoît Arveiler, localisé à l’université Victor Segalen Bordeaux 2

Le service de génétique médicale
L’équipe pluridisciplinaire de génétique médicale qui réunit des médecins généticiens (génétique pédiatrique, neurogénétique, oncogénétique, diagnostic prénatal…), et des personnels paramédicaux: conseillère en génétique, psychologues, orthophoniste, puéricultrice, infirmière …L’activité de médecine foetale est en majeure partie assurée par la partie de l’équipe localisée sur le site de la maternité de Pellegrin (Pr.Saura)

Les consultations de génétique
Pour répondre à la spécificité de la discipline et à la prise en charge de l’ensemble des maladies génétiques enfants et adultes, le service de génétique met à la disposition des patients et de leurs familles des consultations de génétique qui leur permettent de bénéficier :

– d’une information personnalisée sur les maladies génétiques
– d’un conseil génétique adapté aux demandes des familles
– de l’évaluation de l’intérêt d’une approche anténatale
– d’un diagnostic des maladies génétiques
– de l’aide aux personnes atteintes et aux familles concernées.

En projet : la création d’un centre de référence régionale de génétique humaine et médicale
Ce projet rassemblera, dans quelques mois, en un même lieu sur le site du groupe hospitalier Pellegrin, le secteur clinique du service de génétique médicale, du Pr Didier Lacombe, le laboratoire de génétique humaine du Pr Benoît Arveiler. La création de cette structure hospitalo-universitaire et clinico-biologique renforcera la dynamique de ce secteur, optimisera la recherche en génétique humaine et la prise en charge des patients de la région Aquitaine.

Le CHU de Bordeaux a bénéficié de la labellisation de 10 centres de référence « des maladies rares » regroupés en Fédération, coordonnée par le Pr Didier Lacombe
●Anomalie du développement et syndromes malformatifs -Pôle pédiatrie- Coordonnateur : Pr Didier LACOMBE. Labellisé en 2004
●Maladies dermatologiques rares -Pôle médecine spécialisée- Coordonnateur : Pr Alain TAÏEB. Labellisé en 2005
●Le kératocône -Pôle des spécialités chirurgicales- Coordonnateur : Pr Joseph COLIN. Labellisé en 2005
●Les pathologies plaquettaires (CRPP) -Pôle biologie et anatomie pathologique- Coordonnateur : Dr Paquita NURDEN. Labellisé en 2005
●Syndrome d’Evans, anémies hémolytiques et cytopénies auto-immunes sévères de l’enfant –Pôle pédiatrie- Coordonnateur Pr Yves PEREL. Labellisé en 2007
●Les maladies neuromusculaires – Pôle neurosciences cliniques- Coordonnateur : Dr Xavier Ferrer-Monasterio. Labellisé en 2007
●Les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte –Pôle pédiatrie- Associé : Pr Didier LACOMBE. Labellisé en 2005
●L’atrophie multisystématisée -Pôle neurosciences cliniques- Associé : Pr François TISON. Labellisé en 2006
●Les hypersomnies rares -Pôle neurosciences cliniques- Associé : Pr Pierre PHILIP. Labellisé en 2005
●Les maladies rénales rares du Sud-Ouest – Associée : Dr Brigitte LLANAS pôle pédiatrie, Pr Christian Combe, pôle médecine interne. Labellisé en 2006

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