Les CHU, acteurs majeurs du modèle français de lutte contre les maladies rares

Au service des millions de personnes souffrant de maladies rares en France, les CHU coordonnent et animent les expertises des professionnels exerçant dans les 109 réseaux de référence maladies rares, les centres de référence, de compétences et de ressources. Avec les acteurs associatifs et les organismes de recherche, ils font reculer ces maladies et améliorent la vie au quotidien des patients.

Grâce aux trois plans maladies rares (2005-2008, 2011-2016 et 2018-2022), la France possède une avancée dans le soin, le maillage territorial et la recherche sur les maladies rares. Les CHU animent et coordonnent les 23 grandes filières qui regroupent plus de 8 000 maladies rares répertoriées (1). Aux côtés des patients, ils se mobilisent pour améliorer les soins, faire avancer les connaissances et coordonner les expertises. Leurs équipes hospitalo-universitaires ont reçu des labels d’excellence. Ainsi les CHU abritent la quasi totalité des 109 réseaux de référence maladies rares. Ils animent les 387 centres de référence, les 1 757 centres de compétences et les 83 centres de ressources et de compétences que compte la France. Cette organisation très élaborée est mise au service des 3 à 4 millions de français souffrant d’une maladie rare (2).  
Réparties sur tout le territoire, les équipes spécialisées veillent au suivi optimal des patient : recherche de diagnostic, prise en charge médicale et médico-sociale comprenant la mise en relation avec les spécialistes et les associations de patients. La connaissance progresse aussi par le travail en commun, la conduite d’études cliniques, le partage d’informations entre équipes et acteurs associatifs.
En partenariat avec l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, et la Conférence des Présidents d’Université, les CHU sont l’un des 5 membres fondateurs de la Fondation Maladies Rares. Depuis 2012, cette Fondation fédère les compétences de la recherche sur les maladies rares et crée des synergies pour favoriser l’émergence de nouvelles thérapeutiques au bénéfice des personnes malades. 
Pour encourager la recherche, les CHU membres du GCS HUGO ont conclu un partenariat de 3 ans avec la Fondation maladies rares, pour soutenir des projets collaboratifs accélérant le transfert en clinique des approches innovantes. Une des mesures phare de ce partenariat est le lancement d’un appel à projets conjoint qui sélectionnera des concepts novateurs proposés par des médecins et chercheurs de l’inter-région Ouest, en vue de formuler, tester ou développer des concepts novateurs dans un souci d’application directe.
Au-delà des frontières nationales, l’Union Européenne qui met en place des réseaux de référence ou European networks of reference for rare diseases (ERN) reprend les thématiques couvertes par les filières françaises. 24 ERN sont recensés. 6 ERN seront à terme coordonnés par un site français et près de 200 centres de référence et compétences ont postulé pour intégrer un ERN (4). 
Définition
Une maladie est dire rare quand elle touche un nombre restreint de personnes soit une sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.  80% des maladies rares ont une origine génétique. 3 à 4 millions de français et 25 millions d’européens souffrent d’une maladie rare (2).
 Sources 
(1) Orphanet 
(2) Ministère de la santé – Piramig
http://social-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/maladies-rares
(3) DGOS
(4)  Union Européenne  href= »https://ec.europa.eu/health/ern/networks_en » target= »_blank »