La révolution « génomique » en marche à Angers

Le patrimoine génétique de chaque être humain compte entre 25 000 et 30 000 gènes. Or jusqu’à présent, seuls 400 d’entre eux étaient analysés par les biologistes du CHU d’Angers et cette étude durait plusieurs jours. Aujourd’hui, grâce à son séquenceur de nouvelle génération, c’est la totalité des gènes voire l’ensemble du génome (incluant les parties entre les gènes) qui pourra être étudiée sur un laps de temps similaire.
Pour une recherche et des soins personnalisés
Grâce à ses capacités, ce nouveau séquenceur permettra d’accélérer la recherche autour des hémopathies malignes et d’aller plus loin dans l’évaluation pronostique et la personnalisation du traitement des patients atteints.
En d’autres termes, la totalité de l’information codant le fonctionnement du corps humain devient accessible en un temps record. Financé grâce au soutien de la Ligue Contre le Cancer, ce nouvel équipement, le NextSeq500* a été installé en janvier 2015 au sein de l’Institut de Biologie en Santé.
Angers, parmi les premiers établissements de France à s’être doté du séquenceur NextSeq500
Les premières applications seront dédiées aux patients atteints de leucémie aiguë. Conduites sous la direction du Pr. Philippe Guardiola, hématologue et coordinateur de la plateforme spécialisée en génomique du CHU d’Angers, les analyses seront notamment réalisées dans le cadre de la Fédération Hospitalo-Universitaire GOAL (Grand-Ouest Acute Leukemia).
Sur ce territoire, 500 nouveaux cas de leucémie aiguë sont déclarés chaque année dont près d’une centaine à Angers. Adultes et enfants sont concernés.
Mieux comprendre comment fonctionnent les cellules leucémiques
En démultipliant les capacités de séquençage de l’ADN, ce nouvel équipement permettra aux biologistes d’analyser la totalité des gènes du génome humain simultanément et non pas, comme c’était le cas jusqu’à aujourd’hui, une petite fraction. Cette approche exhaustive permettra ainsi d’identifier de nouvelles mutations clef au niveau de gènes qui, auparavant, n’étaient pas étudiées et dont le dysfonctionnement pourrait avoir des conséquences ; par exemple sur la façon dont les cellules leucémiques se défendent face aux traitements de chimiothérapie. Cette haute définition de séquençage aidera aussi de mieux appréhender les mécanismes moléculaires impliqués dans la genèse d’une leucémie aiguë. Grâce à ces données, il sera possible de mieux caractériser l’évolution des cellules leucémiques entre le diagnostic et la rechute éventuelle de l’hémopathie.
Une évaluation pronostique fine et  une personnalisation de la thérapeutique
De nombreux gènes ont déjà été identifiés comme ayant une valeur pronostique lorsqu’ils sont mutés. Autrement dit, les biologistes ont pu identifier que la mutation d’un gène donné avait une conséquence particulière (naissance d’une pathologie, risque de rechute…). Cette liste de facteurs pronostiques moléculaires s’allonge régulièrement. Un séquenceur tel que le NextSeq500 permet d’étudier la totalité de ces gènes, ainsi que « les prochains » puisqu’il est exhaustif dans sa démarche d’analyse du génome. Ainsi, une évaluation pronostique beaucoup plus fine qu’auparavant devient disponible en routine pour les patients concernés.
Par ailleurs, un certain nombre des « mutants » potentiels sont aussi des cibles de choix pour certains traitements. En ce sens, la détection d’une mutation bien particulière au niveau d’un gène tout aussi particulier peut être associée au succès d’une thérapie qui est dite ciblée. Il s’agit là d’une nouvelle conception de la médecine, qui s’adapte aux caractéristiques de la maladie : on parle de médecine personnalisée ou de médecine de précision. Cette stratégie innovante de traitement repose grandement aujourd’hui sur des analyses poussées du génome des cellules malignes du patient. Elle est devenue abordable, à grande échelle, par le biais de l’acquisition de nouveau séquenceur.
Fiche d’identité du Next Seq 500
– Séquenceur dernière génération fabriqué par la Société Illumina
– Coût : 250 000 €, financé par la Ligue contre le Cancer (180 000 €) et le CHU d’Angers.
– Calendrier : livraison de l’appareil en janvier 2015, formation de l’équipe puis mise en service en février 2015
– Implantation : séquenceur installé à l’Institut de Biologie en Santé du CHU d’Angers,
plus particulièrement dans la plateforme STE (SNP, transcriptome et épidénomique). Coordonnée par le Pr Philippe Guardiola, cette plateforme transversale met à disposition des scientifiques du CHU mais aussi des établissements extérieurs un équipement et les compétences de l’équipe.
– Besoins humains pour travailler avec ce séquenceur : un ingénieur, un technicien et deux personnes chargées d’analyser les données recueillies.

* société Illumina