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Maladies mitochondriales : l’AFM-Téléthon finance 2 projets de recherche à Angers

Les fonds recueillis par le Téléthon soutiennent deux études sur les maladies mitochondriales «Mitoscreen» et «MetaboMELAS» auxquelles participe le Pr. Vincent Procaccio du laboratoire de génétique de l’Institut de biologie en santé du CHU d’Angers.

Les fonds recueillis par le Téléthon soutiennent deux études sur les maladies mitochondriales «Mitoscreen» et «MetaboMELAS» auxquelles participe le Pr. Vincent Procaccio du laboratoire de génétique de l’Institut de biologie en santé du CHU d’Angers.

Etude des maladies mitochondriales : le projet «Mitoscreen»
Sélectionné il y a trois ans par l’association AFM-Téléthon, le projet «Mitoscreen» est porté par plusieurs équipes nationales dont le CHU d’Angers*. L’objectif est de mieux comprendre les maladies mitochondriales qui ne bénéficient à ce jour d’aucun traitement et de trouver des solutions thérapeutiques pour améliorer la vie des patients. Les chercheurs angevins ont entrepris d’identifier certains médicaments déjà mis sur le marché qui pourraient être bénéfiques aux patients touchés par les maladies mitochondriales. Ce «repositionnement thérapeutique» permettrait de lancer des essais cliniques.

Le CHU d’Angers, centre de référence des maladies neurodégénératives et mitochondriales, reçoitdes malades de tout le grand ouest avec des consultations de médecins experts. Le laboratoire de génétique hospitalier travaille à l’identification des anomalies génétiques et participent ainsi au diagnostic des pathologies. Intervient ensuite le laboratoire de recherche angevin qui développe des programmes pour mieux comprendre ces maladies. Le CHU d’Angers a déjà reçu un financement de 320 000 euros pour ce projet de recherche considéré comme hautement stratégique par l’AFM.

* Les partenaires de « Mitoscreen » sont le laboratoire MITOVASC INSERM1083-CNRS6015 qui comprend une équipe de plus de 30 chercheurs et professionnels de santé du CHU et de l’Université d’Angers.

Recherche sur le syndrome mitochondrial MELAS
« MetaboMELAS »
est un projet angevin placé sous la responsabilité du Pr. Procaccio etfinancé à hauteur de 155.000 euros pour deux ans. Les équipes angevines travaillent à l’analyse dusyndrome MELAS, pathologie mitochondriale rare responsable d’accidents vasculaires à répétition et d’épilepsie.

En savoir plus sur les mitochondries, ces centrales énergétiques des cellules
300 formes de maladies mitochondriales ont été identifiées. Leur point commun : un défaut deproduction d’énergie par les mitochondries dû à une anomalie génétique. Plusieurs organes peuvent ainsi être défaillants, les plus touchés étant ceux qui nécessitent le plus d’énergie – le cerveau, nos muscles, cœur, foie, œil mais tous les organes peuvent être atteints.

Les signes d’une maladie mitochondriale peuvent survenir à tout âge.
Elles se manifestent chez le nouveau-né dès la naissance et durant l’enfance mais aussi à l’âge adulte. Les mitochondries sont de petites structures présentes dans chaque cellule de l’organisme et sont comparables à de « petites centrales énergétiques » qui fournissent énergie et chaleur aux cellules et tissus : les muscles, le cerveau, les organes vitaux …
Ce sont de véritables usines qui utilisent les nutriments apportés par notre alimentation et l’oxygène que l’on respire pour produire l’énergie nécessaire à la cellule.Le rôle central de la mitochondrie dans la cellule explique pourquoi toute perturbation de son fonctionnement est susceptible d’avoir un retentissement grave. De fait, des anomalies génétiques vont être à l’origine de ces maladies mitochondriales, un ensemble hétérogène de maladies rares.

De la maladie génétique rare aux maladies communes
Améliorer la connaissance et identifier des traitements pour ces maladies génétiques mitochondriales rares pourraient considérablement aider à mieux comprendre mais aussi à mieuxtraiter les maladies communes qui ont pour symptôme principal un accident vasculaire cérébralou des troubles épileptiques, très fréquents dans la population.

L’AFM-Téléthon : un partenaire recherche de premier plan

73,1 M€ ont été investis dans la recherche et ledéveloppement des thérapies par l’AFM-Téléthon en 2016
Faire un don au Téléthon, c’est accélérer la découverte de nouveaux traitements contre les maladies rares.

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