Voici une quinzaine d’années, 30 enfants atteints de mucoviscidose étaient suivis en Aquitaine et ces jeunes n’atteignaient jamais l’âge adulte. Aujourd’hui, grâce aux nouvelles pratiques de soins tels que la kinésithérapie respiratoire, les nébulisations et l’apparition des enzymes pancréatiques, les 150 patients pris en charge au CHU de Bordeaux ont une espérance de vie bien plus longue.
Prise en charge de la maladie
La mucoviscidose peut toucher de nombreux organes, entraînant une atteinte pulmonaire responsable du pronostic vital, avec progressivement un encombrement par les sécrétions et des infections par des bactéries spécifiques. La prise en charge inclut :
– Une kinésithérapie respiratoire quotidienne à domicile, de préférence dès le dépistage,
– Des aérosols pluriquotidiens,
– Des règles d’hygiène strictes pour la prévention des infections, avec la nécessité d’une chaîne interprofessionnelle (domicile, lieu de garde, éducation nationale, milieu professionnel, etc.)
– Des cures d’antibiotiques intraveineuses, qui doivent être préférentiellement réalisées à domicile par une infirmière libérale.
– La nécessité d’une excellente réactivité des pédiatres et des médecins traitants lors des signes de décompensation (l’aggravation est souvent irréversible)
L’atteinte digestive est diagnostiquée dans plus de 80% des cas. Elle entraîne une malabsorption des graisses et de certaines vitamines et provoque des troubles de la croissance staturo-pondérale. Pour traiter ces affections une prise médicamenteuse pluriquotidienne au domicile et à l’école s’avère indispensable.
D’autres manifestations sont aussi associées à la mucoviscidose :
– Une atteinte hépatique pouvant évoluer vers la cirrhose,
– Un diabète insulinodépendant,
– Une atteinte ostéoarticulaire (arthropathies, ostéoporose, douleurs…),
– Des troubles de la fertilité,
– Un retentissement psychologique pour le patient et son entourage.
La mucoviscidose en Aquitaine et au CHU de Bordeaux
En 2010, environ 1 bébé par mois est dépisté en Aquitaine, ce qui représente 150 enfants suivis à l’Hôpital des Enfants de Bordeaux pour mucoviscidose.
Le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) pédiatrique du CHU de Bordeaux est composé d’une équipe de soins multidisciplinaire : pédiatres dont certains sont spécialisés en pneumologie, en gastro-entérologie ou en génétique, puéricultrices, kinésithérapeutes, psychologues, diététiciennes… A cette activité clinique s’ajoutent des études développées au Centre de Recherche de l’Hôpital des Enfants du CHU de Bordeaux (CEDRE), un des 5 centres français de référence européenne en matière de recherche sur la mucoviscidose.
Le relais au CRCM Adulte (Hôpital Haut-Lévêque) se fait vers l’âge de 18 ans. Un réseau ville-hôpital est en train de se constituer afin de faciliter l’intervention des professionnels de santé libéraux, d’assurer la continuité des soins et un meilleur partage de l’information.
La mucoviscidose
La mucoviscidose est une pathologie génétique grave de plus en plus fréquente en France. Le corps humain fabrique naturellement du mucus pour humidifier les organes, or, dans le cas de la mucoviscidose, cette substance est anormalement épaisse et collante, entrainant des difficultés au niveau respiratoire et digestif. Aujourd’hui, les enfants sont le plus souvent dépistés à la naissance. Dans chaque région, un ou plusieurs CRCM (Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose) les prennent en charge avec un suivi mensuel la première année de vie et tous les 3 mois ensuite.
