ADN : 1ers patients diagnostiqués par séquençage haut-débit au CHU de Nîmes
Le syndrome de Marfan (et syndromes apparentés), maladie génétique rare touchant 1 personne sur 5 000 et exposant au risque de mort subite par anévrisme ou dissection de l’aorte, est la première pathologie diagnostiquée à l’aide d’un séquenceur performant NGS (Next Generation Sequencing) nouvellement acquis par le CHU de Nîmes. Avec cette technique, le CHU de Nîmes vient d’accomplir un pas de plus vers la médecine des 4P: Préventive, Personnalisée, Participative et Prédictive.








