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Maladies rares

Retrouvez ici tous nos articles sur les maladies rares.

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur deux mille, soit pour la France moins de trente mille malades par pathologie. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques et d’évolution progressive.

Derniers articles

Carcinoses péritonéales : nouveau traitement associant chirurgie et chimiothérapie à ventre fermé

Reconnu centre expert national de référence des tumeurs rares du péritoine (RENAPE), le service de chirurgie générale, digestive et endocrinienne du centre hospitalier Lyon-Sud EST a développé un traitement novateur pour lutter contre les carcinoses péritonéales. Ce protocole associe une chirurgie (destinée à supprimer toute la maladie visible) et une chimiothérapie hyperthermique intra péritonéale (CHIP)*, dont le but est de détruire la maladie invisible. Centre de référence international pour cette prise en charge, le service a, depuis 1989, traité plus de 800 patients selon cette méthode. 150 spécialistes « chipeurs » venus de toute la France…

Imagine : une architecture de lumière pour un institut d’excellence

Tel un paquebot blanc arrimé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades, à l’angle du boulevard du Montparnasse et de la rue du Cherche Midi, Imagine, le futur Institut hospitalo-universitaire (IHU) dédié aux maladies génétiques, embarquera à son bord en 2013 près de 400 chercheurs, médecins, ingénieurs, et techniciens, mus par une même volonté de découvrir de nouveaux traitements, de soulager, d’accompagner les enfants et les adultes souffrant de maladies génétiques. Dévoilée le 26 avril 2011 par le Professeur Claude Griscelli, Président de la Fondation Imagine, et le Professeur Alain Fischer, Directeur de l’IHU Imagine, la maquette de l’imposant bâtiment dessiné par Jean Nouvel et Bernard Valéro, incarne l’ambition de ses pères : un hôpital de nouvelle génération, lieu unique et exceptionnel de recherche, de soins, de prévention des maladies génétiques.

Plan National des Maladies Rares, le CHU reconnu

132 centres de référence ont été labélisés de 2004 à 2007 dans le cadre du Plan National des Maladies Rares (2005-2008). Ils constituent des lieux d’expertise et de recours, avec un recrutement le plus souvent national ou interrégional. Le CHU est présent dans trois centres de référence : des leucodystrophies (Pr Odile Tanguy), des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Dr Christine Francannet, des neuropathies périphériques rares (Pr Pierre Clavelou). Ces centres de référence organisent progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes : les « centres de compétences ». Ces derniers assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près de leur domicile.

Maladies rares : deux nouveaux centres labellisés

Après la labellisation du centre « anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique » du Pr S. Odent, deux nouveaux centres de référence pour maladies rares viennent d’être agréés par le Ministère de la santé et de la solidarité : « les surcharges en fer génétiques rares » du Pr P. Brissot et « spina bifida » du Dr A. Manunta.

Métabolisme du calcium et du phosphore : nouveau centre de référence

Le 3 mai 2007, le ministère de la santé et des solidarités publiait un arrêté officialisant la création d’un centre de référence pour les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l’enfant au CHU de Limoges. Une reconnaissance et un aboutissement pour les professionnels qui travaillent depuis près de 10 ans sur ce sujet.

Les maladies rares ne sont plus orphelines

L’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare est devenu une priorité nationale depuis que le Ministère a mis en place en 2004 le Plan National Maladies Rares 2004-2008. La campagne 2004 a permis de labelliser 34 centres, la campagne 2005 en a reconnu 33. Vous trouverez sur Réseau CHU la liste et les coordonnées des 67 centres porteurs du label « centre de référence »…

Maladies rares : 41 centres de référence

Priorités de santé publique, les maladies rares ont fait l’objet d’un plan national 2005-2008 qui prévoit la mise en place de centres de références labellisés pour une durée de 5 ans. Deux appels d’offres successifs en 2004 et 2005 ont conduit à la désignation de 41 centres à l’AP-HP sur 67 désignés au plan national. Ces centres sont organisés autour d’équipes médicalisées hautement spécialisées. Ils ont ainsi un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Leur objectif : mieux informer, mieux soigner, mieux chercher. L’AP-HP leur consacre ses 6èmes matinées médicales. Autour de Rose-Marie Van Lerberghe, directrice générale de l’AP-HP et de Yves de Prost, Président de la CME interviendront le Pr Jean Navarro, Directeur de la politique médicale de l’AP-HP, Arnold Munnich, chef de service de génétique médicale à l’hôpital Necker,
Alexis Brice, chef du département de génétique, cytogénétique et embryologie à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière et Françoise Antonini, Présidente de l’Association Alliance-Maladies-Rares.

Le CHU centre national de référence des maladies rares

La labellisation du CHU de Bordeaux a été obtenue pour les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique. Sont concernés les enfants porteurs de syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs qui, dans la plupart des cas, souffrent également d’un retard mental associé. Le service de génétique médicale dirigé par le Pr Didier Lacombe a été retenu pour l’excellence de son organisation médicale et pour l’expertise scientifique de son équipe. Cet agrément national, valable cinq ans, s’inscrit dans le plan « Maladies rares » présenté par Philippe Douste-Blazy, Ministre de la Santé et la Protection Sociale à la fin l’année 2004.